Genetiniai tyrimai: kas juos turi atlikti ir kokios yra indikacijos?

Mokslui ir genetiniams tyrimams tobulėjant medicina pagaliau gali personalizuoti gydymo procesą, atsižvelgiant į kiekvieną individualų atvejį ir ligos pobūdį.

Genetiniai tyrimai leidžia įvertinti riziką susirgti įvairiomis ligomis. Jie taip pat yra naudojami daugelio ligų gydymui. Jų dėka galima, pavyzdžiui, patikrinti, ar konkretaus paciento vėžinio susirgimo forma atsilieps į gydymą tam tikrais vaistais. Tai leidžia naudoti terapiją, kuri bus veiksmingiausia konkrečiam pacientui, atsižvelgiant į jo individualią situaciją.

Kas turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Genetinius tyrimus turėtų atlikti:

• žmonės, sergantys vėžiu,
• vėžiu susirgusių žmonių artimiausi šeimos nariai,
• asmenys, kurių šeimoje yra daug piktybinių navikų atvejų, ypač jei jie atsirado jauname amžiuje arba buvo pastebėti vėlesnėse kartose,
• asmuo, kurio giminaitis turi tam tikrų genų mutacijų, kurios padidina vėžio išsivystymo riziką.

Kokios yra dažniausios genetinių tyrimų indikacijos?

• Šeimoje yra genetinė mutacija arba vėžinių ligų atvejų.
• Gydytojas įtaria genetinę ligą ir nori patvirtinti savo diagnozę.
• Jūs, jūsų partneris ar kažkas iš jūsų šeimos turi genetinę ligą, kuri gali būti perduota ateities kartoms.
• Ankstesnis pacientės nėštumas baigdavosi persileidimu arba kūdikis gimdavo negyvas.

,,Vidutinio paciento“ nėra

Žmogaus genomo iššifravimas užtruko 13 metų ir kainavo beveik 3 mlrd. JAV dolerių. Medicinai tai buvo kone tas pats, kas žmonijai – žmogaus nusileidimas Mėnulyje.

Genas yra tarsi instrukcija, nulemianti mūsų organizmo veiklą. Genetiniai žmonių skirtumai ir genų mutacijos reiškia, kad kiekviena liga gali turėti tiek ,,veidų”, kiek ja sergantys žmonės. Dabartinis požiūris į gydymą, pagrįstas klinikinių tyrimų rezultatų vidurkiu, naudotu kuriant vieną elgesio taisyklę, pasirodė esąs neveiksmingas, nes genetiniai tyrimai parodė, kad vadinamojo ,,vidutinio paciento” nėra. Iš čia ir kyla personalizuoto medicininio gydymo koncepcija, t. y. tinkamas paciento gydymas, vienareikšmiškai prisitaikant prie jo. Taip pacientai gali išvengti diskomforto, patiriamo dėl agresyvios, bet, dažnu atveju, neveiksmingos terapijos. Tai taip pat sumažina išlaidas ir prisideda prie efektyvesnio sveikatos priežiūros sistemos veikimo.

Norite daugiau sužinoti apie skirtingus genetinius tyrimus? Galite skaityti čia: https://www.placenta.lt/genetiniai-tyrimai/.